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LRRK2

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震顫素
已知的結構
PDB直系同源搜尋:PDBe RCSB
標識符
代號LRRK2
擴展標識OMIM:609007;MGI:1913975;HomoloGene:18982;GeneCards:LRRK2;OMA:LRRK2 - orthologs
EC編號2.7.11.1,2.7.11.1
直系同源
物種人類小鼠
Entrez
120892
66725
Ensembl
ENSG00000188906
ENSMUSG00000036273
UniProt
Q5S007
Q5S006
mRNA序列
​NM_198578
NM_025730
蛋白序列
NP_940980
NP_080006
基因位置Chr 12:40.2 – 40.37 MbChr 15:91.56 – 91.7 Mb
PubMed查詢[3][4]
維基數據
檢視/編輯人類檢視/編輯小鼠

LRRK2,(富白氨酸重複激酶2(英語:Leucine-rich repeat kinase 2),又叫震顫素(英語:dardarin)),在人類是由PARK8基因編碼的一個酶。LRRK2是富白氨酸重複激酶家族的一個成員。這個基因的變異與柏金遜症和克隆氏症危險性增高相關。

功能

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LRRK2基因編碼的蛋白擁有一個犰狳重複(英語:Armadillo repeat)區域、一個錨蛋白重複(英語:Ankyrin repeat)區域、一個富白氨酸重複結構域、一個激酶結構域、一個RAS結構域、一個鳥苷三磷酸酶(英語:GTPase)結構域和一個WD40重複(英語:WD40 repeat)結構域。此蛋白大部分存在於細胞質中,但也與線粒體外膜結合。

LRRK2與Parkin連接酶C端RING(Really Interesting New Gene)指結構域有相互作用,而Parkin與LRRK2的COR結構域有相互作用。突變型LRRK2的表達誘導成神經細胞瘤(英語:Neuroblastoma)和小鼠大腦皮質神經元的細胞凋亡。

參考文獻

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  1. ^ 1.0 1.1 1.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000188906 – Ensembl, May 2017
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000036273 – Ensembl, 2017年5月
  3. ^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  4. ^ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 

外部連結

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